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腺苷脱氨酶缺乏症基因检测
腺苷脱氨酶缺乏症（ADA缺乏症），是一种罕见的常染色体隐性遗传的严重联合免疫缺陷病（SCID）。该病由于ADA基因突变导致腺苷脱氨酶功能缺失，有毒代谢产物（如脱氧腺苷三磷酸）在淋巴细胞内蓄积，抑制DNA合成，从而引起T、B淋巴细胞严重发育障碍和功能障碍。患者出生后即表现为严重、反复的感染，病情危重，若不及时治疗多在1-2岁内死亡。发病率约为1/20万至1/100万新生儿。
该病为常染色体隐性遗传。若父母双方均为无症状的致病突变携带者，则其子代有25%的概率患病，50%的概率为携带者，25%的概率完全正常。携带者频率在人群中相对较低。对于已生育患儿的家庭，再次生育的风险为25%。因此，携带者筛查、产前诊断或胚胎植入前遗传学检测对于有家族史的家庭是重要的预防手段。
主要致病基因为ADA基因，位于20号染色体长臂1区3带。该基因编码腺苷脱氨酶，其突变会导致酶活性丧失或显著降低。常见的突变类型包括错义突变、无义突变、剪接位点突变和小的缺失/插入突变，其中c.425G>A (p.Arg142His)和c.704C>T (p.Ala235Val)等是报道较多的热点突变。
主要临床表现：1. 严重、反复的感染：出生后数月内即出现细菌、病毒、真菌和机会性病原体（如肺孢子菌）的严重感染，累及呼吸道、消化道、皮肤等。2. 生长发育迟缓和失败：由于慢性感染和消耗，患儿体重不增、生长落后。3. 自身免疫和过敏表现：部分患儿可能出现腹泻、皮疹、关节炎等。4. 其他：可能伴有骨骼发育异常（如肋软骨连接处杯状膨大）、神经系统症状等。自然病程凶险，未经治疗者常于2岁前死于严重感染。
首选检测为基因检测，通过对ADA基因进行Sanger测序或高通量测序（如全外显子组测序）来寻找致病突变，这是确诊的金标准。辅助检测包括测定外周血红细胞或淋巴细胞中的ADA酶活性（患者显著降低或缺失）以及代谢产物脱氧腺苷（dAdo）水平升高。新生儿筛查可通过串联质谱法检测干血斑中的dAdo和腺苷（Ado）水平进行早期初筛。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。腺苷脱氨酶缺乏症基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。盐亭盐亭地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。